先天無(wú)子宮無(wú)陰道系胚胎在發(fā)育期間受到內(nèi)在或外界因素阻擾，亦可能由于基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發(fā)育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長(zhǎng)及女性第二性征發(fā)育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發(fā)育(現(xiàn)有雙角殘余)，輸卵管細(xì)小，卵巢發(fā)育及功能正常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征病人為多見(jiàn)。睪丸女性化(雄激素不敏感綜合征)病人較為少見(jiàn)。很少數(shù)為真性兩性畸形或性腺發(fā)育不全者。又稱先天性墻角陰道。
一、先天性無(wú)陰道者，生理上屬于女性。這類患者主要是在胎兒時(shí)期出現(xiàn)發(fā)有障礙，導(dǎo)致陰道成形異常。此病常合并子宮缺失或發(fā)育不全，而卵巢發(fā)育尚正常。因此，患者僅無(wú)陰道，其余一切均居女性發(fā)育特征。陰道再造術(shù)后可結(jié)婚能滿足性生活，因無(wú)子宮不能生育。真假兩性畸形。
二、真兩性人有卵巢和睪丸，外生殖器為混合型，既不像女也不像男，或表現(xiàn)以女性為主或以男性為主，但發(fā)育較差。體內(nèi)雌、雌激素有一種占優(yōu)勢(shì)，所以外表像男或像女。這種情況應(yīng)及早切除性腺，無(wú)陰道或者是發(fā)育不好的，可行人工陰道再造術(shù)。
三、而假兩性人多為睪丸女性化，外生殖器不發(fā)育，外觀像女人，乳房豐滿，有的有一盲端陰道，但缺乏子宮等內(nèi)生殖器。這類患者應(yīng)及早切除來(lái)尤以防惡變，同時(shí)補(bǔ)充雌激素改做女性，行人工陰道成型術(shù)。真假兩性人也多認(rèn)為自己是女性，有嫁人求偶的愿望，同時(shí)，再造的人工陰道能滿足其性生活。人工陰道再造的方法很多，主要有自身游離植皮法、陰唇瓣法、羊膜移植法、腸管移植法等。各種陰道再造方法都有其各自的特點(diǎn)，選擇何種方法，醫(yī)師要傾聽(tīng)患者的要求，再酌情選擇。