病因及發(fā)病機制尚不十分清楚，有人認(rèn)為與雌激素過量分泌以及乳腺組織的靶細(xì)胞對雌激素刺激特別敏感而引起過度增生有關(guān)。也有人認(rèn)為可能和乳腺組織中某些未知的遺傳因素如基因異常有關(guān)。巨乳癥的發(fā)病機制成人型女性乳房肥大癥的病理改變有如下特點：1、大體形態(tài)肥大的乳房可平臍、達膝，重量每側(cè)可達到510kg，乳頭下陷，表皮靜脈曲張，質(zhì)地柔軟，有時可觸及大小不一的結(jié)節(jié)。切面見灰紅色增生的乳腺組織，淺黃色，灰白的增生脂肪、纖維組織。2、組織學(xué)形態(tài)肥大乳房主要由過度增生的腺體、脂肪、纖維組織所構(gòu)成?？梢姺种Р欢嗟男?dǎo)管，偶見有小葉形成趨勢，導(dǎo)管上皮細(xì)胞增生呈乳頭狀結(jié)構(gòu)，上皮細(xì)胞胞漿中可見分泌空泡。有人報告乳頭狀導(dǎo)管上皮增生進一步發(fā)展可導(dǎo)致非典型增生，少數(shù)（1%2%）可發(fā)展為乳癌。巨乳癥給女性帶來精神和肉體上的極大痛楚。并且主要表現(xiàn)為：乳房負(fù)重感，腰背酸痛；下垂乳房與皮膚摩擦出現(xiàn)濕疹、皮膚糜爛等；平躺時胸前壓迫感，時夜間可因胸悶而驚醒；慢性乳腺炎、疼痛、肩部酸痛沉重及乳房下皮膚糜爛等。許多巨乳患者由于體型欠美，逃避社交，滋生病態(tài)心理，對生理和心理都是極為有害的。